儿科及罕见肿瘤门诊

谁可以去诊所?

儿科和罕见肿瘤诊所是为因家族病史或罕见遗传性癌症而患癌症风险增加的儿童和成人服务的.

特定综合症或基因突变包括：

• Li-Fraumeni综合征（LFS） 由于基因突变 TP53
• DICER1基因突变引起的肿瘤易感综合征 DICER1
• 错构瘤肿瘤综合征（又称考登综合征）)
• 遗传性视网膜母细胞瘤的突变 RB1
• Gorlin综合征或基底细胞痣综合征由于突变 PTCH1 or SUFU
• Familial Wilms Tumor
• 多发性内分泌瘤
• 家族性神经母细胞瘤 ALK or PHOX2B
• 体质错配修复缺陷
• 基因突变引起的横纹肌样肿瘤易感综合征/神经鞘瘤病 SMARCB1
• 高钙血症型卵巢小细胞癌的易感性 SMARCA4

一些家庭可能有儿童癌症史或罕见肿瘤, 但具体的遗传原因无法确定. 这些家庭仍然可以从癌症筛查计划中受益.

对癌症病史有疑虑和疑问的家庭也可以在这家诊所看到. 例子包括有多个脑瘤病例的家庭, sarcomas, 或者在童年时期被诊断出患有癌症的亲戚.

如果您的基因测试显示不同的突变或上述未列出的综合征，请致电801-587-9555. 大发娱乐的遗传咨询师可以大发娱乐您决定这家诊所是否适合您.

当我去诊所的时候，我该怎么做?

• 回顾你的个人和家庭健康史.
• 根据你的基因突变或综合症类型来评估你患癌症的风险.
• 找个遗传咨询师, clinical psychologist, 也是专门研究遗传性癌症综合症的肿瘤学家.
• Get a physical exam.
• 讨论研究项目的招生问题.
• 计划后续筛查和监测.

我来之前需要做基因检测吗?

No. 你的家族癌症病史可能足以让你有资格去这家诊所. 如果你没有接受过测试, 你的拜访可以从遗传咨询开始，以确定你可能需要哪些测试.