盐湖城—— 在一项规模和范围空前的自闭症研究中, 自闭症基因组计划（AGP）, 这是一个由犹他大学医学院和其他50个机构的主要研究人员组成的全球联盟, 已经确定了一种可能使人易患自闭症的基因.
neurexin 1基因属于一个被认为对神经元之间的接触和交流很重要的基因家族, 神经末梢允许大脑的各个部分发送和接收信号. AGP的研究人员通过结合两种收集基因数据的方法确定了包含neurexin 1基因的区域——将数千个基因标记放在微芯片上，然后分析信息以寻找自闭症谱系障碍的共同遗传特征，以及通过搜索可能与该疾病相关的基因中包含的DNA编码的变异或突变. 该小组还在11号染色体上发现了一个此前未被发现的区域，该区域可能包含另一种与这种神秘的脑部疾病有关的基因.
自闭症之声资助, 这是一个全国性的非营利组织，致力于提高人们对自闭症的认识，并为研究这种疾病筹集资金, 以及美国国立卫生研究院, AGP第一阶段的初步调查结果今天在网上公布 自然遗传学 并将刊登在该杂志3月份的印刷版上.
威廉·米. 麦克马洪,M.D., 他是医学院的精神病学教授，也是这项研究的两位犹他州合作研究者之一, 对含有neurexin 1的染色体区域的鉴定是理解自闭症的一个令人鼓舞的步骤. 希拉里·库恩博士.D.该大学的精神病学研究教授是该项目的另一位犹他州合作研究者.
“这一发现有助于大发娱乐将精力集中在已知在大脑发育中起作用的特定基因上,库恩说. “大发娱乐将在犹他州其他家庭的正在进行的研究中使用这些新技术."
自闭症是一种复杂的大脑紊乱，会损害社交能力, 交际, 而行为发展通常以极端行为为特征. 最近一项来自美国的研究表明.S. 疾病控制中心调查了14个州的自闭症患者, 包括犹他州, 并发现这种疾病的发病率是20年前的20倍. 在接受调查的14个州中，犹他州的自闭症发病率第三高，每133名儿童中就有1名.
最近的流行病学研究表明，自闭症在犹他州的发病率比20世纪80年代加州大学洛杉矶分校和犹他大学进行的自闭症流行病学研究估计的要高20倍. 麦克马洪和其他人已经开始联系20年前参与这项研究的成年人. “大发娱乐相信很多20年前没有达到自闭症诊断标准的儿童, 可能符合现行标准,麦克马洪说. “这可能有助于大发娱乐理解为什么自闭症患病率更高，大发娱乐想测试这些成年人的神经素1等基因。."
希望自愿参加这项和其他基因研究的人可以致电犹他州自闭症中心（801）585-9098.
In 2002, 来自19个国家的120多名AGP研究人员开始收集自闭症患者的DNA样本,200个家庭. DNA被放置在微芯片上, 使科学家能够比较10,000个DNA标记和识别自闭症患者之间共有的染色体区域, 一种叫做联动的技术. 研究人员还扫描了这些家庭的DNA，以寻找拷贝数变异（CNV）——基因编码中的增加或缺失，这可能与自闭症和其他紊乱和疾病有关.
其目的是确定使人们易患自闭症的基因. 通过结合基因芯片技术和CNV的信息, 再加上独一无二的庞大基因样本所大发娱乐提供的前所未有的统计能力, 研究人员将neurexin 1确定为可能的易感基因. 11号染色体区域的其他基因, 在整个基因组中, 也可能成为易感基因的候选基因，并将在研究的第二阶段进行检测.
安迪·施, 自闭症之声首席科学官, 他说，基因芯片和CNV的创新组合对于关注神经素1和其他可能使人易患自闭症的基因至关重要. 识别这些基因可以在诊断和治疗患者以及支持家庭方面取得突破.
“通过将尖端的CNV分析与更传统的联系和关联（分析）相结合，, 科学家们现在有了一个很有希望的寻找自闭症易感基因的新框架,史宗瀚说. “这些来自AGP连锁扫描的令人兴奋的发现证实了多学科合作对推进自闭症研究的价值和贡献."
AGP的第二阶段, 开始很快, 研究人员将扩大使用基因芯片技术来搜索自闭症的新基因标记, 以及寻找与自闭症谱系障碍相关的染色体拷贝数变异. 要做到这一点, AGP将采用高通量DNA测序, 这项技术使研究人员能够观察大量的DNA序列，以确定自闭症易感基因的潜在变化.
# # #
联系信息:
威廉·米. 麦克马洪,M.D.精神病学教授
(801) 585-7781 (office); (801) 718-4109 (cell)
(Dr. 这个周末可以打麦克马洪的手机联系到他.)
Phil Sahm，犹他大学健康科学公共事务
（801） 581-2517（办公室）
（801） 419-8512（单元）