犹他大学精神病学研究人员与一个国际科学家团队合作，确定了可能导致自闭症和相关神经发育障碍的人类基因组的新区域, 统称为自闭症谱系障碍（asd）. 这些发现代表了自闭症研究的一个突破, 根据5月28日发表的两项研究, 2009 in 自然.
研究, 其中包括150名正在进行ASD研究的犹他州人, 揭示了可能导致自闭症发展的生物学机制，并可能导致更有效的治疗方法.
在第一项研究中, 这是迄今为止最大的自闭症基因研究, 科学家们发现，一种常见的基因变异在自闭症儿童中比在正常发育的儿童中多出现20%. 这种基因变异可能会破坏神经细胞之间的交流，在12%到18%的自闭症病例中起着重要作用. 在第二项研究中，研究人员发现了以前与自闭症谱系障碍无关的新的易感基因.
据估计，美国每150名儿童中就有1人被诊断患有自闭症, 其中包括一组以社交和语言沟通能力受损为特征的儿童疾病, 重复的行为模式, 狭隘的利益. 2007年的一项研究, 犹他大学的研究人员也参与其中, 发现这种疾病在犹他州更为常见, 每133个孩子中就有一个.
“自闭症和其他asd是一个主要的公共健康负担，”威廉·麦克马洪博士说.D., 他是犹他大学医学院精神病学教授和系主任，也是这两项研究的合著者. “之前的研究表明，有很强的遗传因素会导致自闭症, 但很难确定共同的遗传风险因素，因为自闭症谱系障碍是如此多变，可以以多种不同的方式表现出来."
在第一项研究中发现的常见基因变异位于5号染色体的一个区域，该区域靠近一个在额叶皮层发育过程中高度活跃的基因, 脑区大脑中负责语言和判断的区域. 这个基因, CHD10, 编码一种蛋白质, 被称为神经元细胞粘附分子, 是什么影响了神经细胞之间的交流.
先前的研究报道自闭症与拷贝数变异（CNV）有关。, 自闭症儿童基因组中DNA的短片段被复制或删除的现象. 《大发娱乐》杂志的第二项研究重复了之前报道的CNVs, 还发现了自闭症患者更容易被破坏的基因和基因组区域中的新CNVs.
一些新的CNVs位于编码神经元细胞粘附分子的基因中, 正如第一项研究中发现的那样. 其他CNVs属于泛素基因家族, 哪一种酶的编码可以降解神经元细胞粘附分子所形成的连接. 这两个基因网络之间的有趣联系为自闭症的成因大发娱乐提供了额外的证据, 至少在某种程度上, 大脑中异常的神经连接.
“根据大发娱乐的研究, 神经元细胞粘附和泛素两种相关基因通路可能在自闭症中起重要作用,希拉里·库恩说, Ph.D.他是这项研究的合著者，也是犹他大学的精神病学研究教授. “下一步将包括确定这种遗传变异在个体病例中的相对重要性, 以及这些基因如何与其他环境和遗传因素相互作用导致自闭症. 大发娱乐希望未来对与ASD相关的基因变异的识别将导致基因测试的发展，从而识别有自闭症风险的儿童，从而促进关键的早期干预."
Judith年代. 米勒,Ph值.D., 大学精神病学副教授, 也是这些研究的合著者之一, 这两个项目都得到了资助, 在某种程度上, 犹他自闭症基金会和自闭症之声. 哈肯·哈科纳森，m.s.D., Ph.D.他是纽瓦克应用基因组学中心的主任.J.他是这项研究的首席研究员.