跳到主要内容

初级儿童个性化医疗中心的成立开启了西部山间地区儿童医疗与健康的新纪元

艾维-刘易斯
先进的治疗方法使伊维·刘易斯克服了一种严重的遗传疾病, 脊髓性肌萎缩.

山间初级儿童医院, 大发娱乐, 和山间精密基因组公司正在启动一个新项目,以改善整个西部山间地区儿童的医疗保健——一个个性化医疗中心,将为今天的儿童带来下一代医疗服务, 使用先进的技术来了解孩子独特的基因组成,并大发娱乐提供量身定制的治疗.

初级儿童个性化医疗中心是西部山间地区的第一家此类中心. 该中心正在使用尖端的基因技术和精确治疗来改变临床护理. 随着这些进步, 几年前还无法获得的针对性治疗正在大发娱乐患有一些最具挑战性疾病的儿童生存和发展.

该合作倡议设在初级儿童医院,并获得了初级儿童医院山间基金会的启动资金.

“初级儿童个性化医疗中心建立在大发娱乐的信念之上,即每个孩子都应该得到尽可能先进的护理,达斯汀·利普森说, 山间初级儿童医院行政主任. “由于山间精密基因组公司的技术,这个中心成为可能, 以及开放带来的协同效应, 初级儿童医院和犹他大学健康中心之间的合作环境."

不止7个,000种已知遗传疾病, 其中许多会影响婴儿和儿童,并可能导致终身残疾. 这些疾病只有少数几种可以治愈, 在某些情况下,这些疾病甚至会导致早期死亡, 博士说. Josh Bonkowsky, 犹他大学卫生和初级儿童医院, 谁是初级儿童个性化医疗中心的医学主任.

初级儿童个性化医疗中心的目标是通过研究来改变这种对治疗的迫切需求, 发现, 创新疗法.

获得丰富的临床资料, 遗传, 以及安置在山间医疗保健和犹他大学健康中心的家庭数据,使该中心具有独特的优势. 通过将这些独一无二的资源与犹他州数十年的研究相结合, 该中心准备在遗传学和人类疾病之间建立新的联系,并将这些发现应用于全世界的儿童.

“初级儿童个性化医疗中心准备成为世界上最了解基因的中心之一,”医生说。. 林肯·纳达尔德,山间精密基因公司的主管. “这一伙伴关系将确保儿童在任何地方都能得到最先进的护理."

初级儿童个性化医疗中心专注于三个领域:

  1. 精密诊断
  • 允许重症儿童接受个性化治疗, 根据他们的基因组成进行靶向治疗.
  • 最先进的技术和快速的全基因组测序可以快速识别难以诊断的疾病的遗传原因.
  • 迅速得到诊断和治疗大大改善了儿童过上更健康生活的前景.
  • 最初的工作重点是为新生儿重症监护病房中的危重婴儿大发娱乐提供答案, 还有患有严重癫痫和心脏病的儿童.
  1. 基因疗法和新疗法
  • 使以前患有致残和致命遗传疾病的儿童能够生存和茁壮成长.
  • 小学儿童医院是全国仅有的六家大发娱乐提供脊髓性肌萎缩症基因治疗的医院之一, 最常见的儿童遗传疾病之一.
  • 临床试验正在测试杜氏肌营养不良症的基因疗法, 罹, 以及其他严重的疾病.
  • 针对特定疾病和改善健康的新疗法正在开发中.
  1. 干细胞,免疫和再生医学
  • 使用孩子自己的细胞, 或者对孩子的细胞和免疫系统进行基因改造, 对抗疾病,促进康复.
  • 临床试验正在测试干细胞在修复患病心脏和其他组织中的应用. 研究的目的是开发免疫疗法作为对抗儿童脑肿瘤的工具.

这些进步正在改变犹他州奥格登市的伊维·刘易斯和她的家人的生活.

艾薇生来就患有严重的遗传病, 1型脊髓性肌萎缩(SMA), 这在两岁前几乎都是致命的. 但她在初级儿童医院和犹他大学接受的分子治疗似乎已经阻止了疾病的发展. 今天, 两岁半, 艾薇喜欢爬山, 玩她的玩具, 和读书——这似乎是蹒跚学步的孩子的典型发展,对刘易斯一家来说简直是个奇迹.

几年前, 在这种突破性疗法出现之前, 伊薇的姐姐, 布莱克, 死于同样的疾病.

大发娱乐的使命是利用大发娱乐科学家的专业知识, 大发娱乐的医生和护理人员的临床护理, 以及大发娱乐社区的奉献精神, 发现并开发治疗儿童的新方法," Dr. Bonkowsky说. “大发娱乐现在所做的工作正在改变儿科医学. 直到大发娱乐消灭了这些疾病,大发娱乐才会完成任务."

有关该中心的信息,请访问 初级儿童个性化医学.