事件记录
播音员: 研究最新的研究，告诉你最伟大的突破. 科学与研究展，正在进行中.
面试官: 遗传学家博士. 丽莎Cannon-Albright, 也许最著名的发现是BRCA1和BRCA2基因导致乳腺癌. 现在，她正在后退一步，开发任何人都可以使用的工具来评估他们患常见疾病的风险. Dr. 是什么促使你接手这个项目的?
Dr. Cannon-Albright: 大发娱乐一直很成功. 大发娱乐确定了BRCA1， BRCA2和P16. P16是一种黑色素瘤基因. 无论如何，这些基因并不能解释所有的家族性癌症. 所以对我来说, 这个问题仍然存在, 那么那些有患这些癌症和其他疾病风险的人呢, 但大发娱乐还没有找到他们的基因来解释他们的家庭.
人们说有一天你会去商场，给他们一滴血，然后得到你的资料. 我认为那还有很长的路要走. 所以我看到的是, 大发娱乐来看看家族史, 对许多人来说，哪一个是最好的风险指标, 许多常见疾病. 用它来根据风险对人进行分类. 第一，大发娱乐今天就可以做. 第二，它不会花费你任何东西. 这是你的家族史. 你可能得给你哥哥打电话，问问他关于你母亲的事等等.，但每个人都可以使用.
面试官: 医生不要照本宣科?
Dr. Cannon-Albright: 如果你看一下文献, 通常说自己在研究家族史的人都有一个简单的问题. “你有结肠癌家族史吗？?“这不是处理家族史的方式.
更好的研究可能会说，“你有任何一级亲属患有结肠癌吗? 大发娱乐发现，不只是你的一级亲属. 你的二度亲属会影响你的风险估计, 甚至, 在较小程度上, 你的第三度亲属会影响它.
面试官: 这就是你正在开发的，某种追踪的工具?
Dr. Cannon-Albright: 你可以称这张纸为工具. 它有快速、简单的表格供临床医生甚至病人查看. 大发娱乐已经开始对乳腺癌和肺癌进行分析.
面试官: 你们做过概念验证了吗? 我是说，你知道这有用吗?
Dr. Cannon-Albright: 大发娱乐在犹他州很幸运，因为大发娱乐有这个系谱，它与肿瘤登记处相连. 肿瘤记录可以追溯到60年代早期及以后. 所以大发娱乐可以研究所有的结肠癌病例, 有家谱的人, 这基本上超过了犹他州一半的人口. 所以大发娱乐用它来创建大发娱乐的模型.
大发娱乐回去创建大发娱乐的模型. 大发娱乐回到了数据库，锁定了20年前的数据, 并说, “好吧, 这是今天所有这些人患结肠癌的风险.“然后大发娱乐在数据库中向前推进了20年，然后说, “大发娱乐认为会得结肠癌的人实际上也会得结肠癌?"
这是一个基于人群的工具. 它不会那样做, 但它会找到风险最高的人, 这只占人口的很小一部分. 它可以告诉这些人应该进行正确的筛查. 你知道, 它节省了医疗保健系统和个人的钱, 它节省了人们的时间, 它能确保高危人群以最大的奉献精神接受癌症筛查.
面试官: 我想要说明的是并不是每个人都知道他们的三级亲属的健康状况.
Dr. Cannon-Albright: 是的，有很多警告. 因为首先，可能只有20-30%的癌症是家族性的. 一个小家庭的独生子, 或者是被收养的人, 或者因为某种原因与家人的医学知识分离, 不会有那样的机会. 但好消息是有正常的筛查指南. 所以每个人都会自动降到基准线, 这是, 如果你需要做结直肠癌筛查, 从50岁开始.
面试官: 对于那些想知道自己患不同疾病风险的人，你有什么建议吗?
Dr. Cannon-Albright: 我实际上是通过23andMe进行基因分型的, 有很多公司会给你大发娱乐提供个性化的基因图谱，哪一家是其中之一.
面试官: 是的.
Dr. Cannon-Albright: 我帮他们完成了一个项目. 他们正在收集一些数据, 所以我的同事和我, 他们只是说, "Oh, 你可以做测试, 哇. 往这个管子里吐口水.于是大发娱乐就这么做了, 大发娱乐俩都笑了, 因为它告诉我，我患几种非常严重的疾病的风险很低, 乳腺癌和中风, 我已经吃过了! 所以,你好!
但这一直是我的感觉. 大发娱乐还不能简单地利用基因标记来评估风险. 现在还为时过早. 我想说，最重要的是保持一个准确的家谱，并为你的家庭保持一个准确的病史, 越远越好. 确保你的孩子认识到这是你遗产的一部分, 放在保险箱里, 你不在的时候，他们会接手的, 在我心中, 你有责任把这个想法记在脑子里，并采取适当的行动. 所以和你的医生谈谈，积极主动.
面试官: 你对未来的愿景是什么?
Dr. Cannon-Albright: 我的观点有一天会成为国家资源. 我的意思是, 如果你能通过资源找到自己，那该有多好, 你的家人, 也许再加上一些家谱, 或者加入你的医疗数据, 这样大发娱乐就能追踪和估计风险. 这就是我的观点，我现在正在和退伍军人管理局研究类似的东西. 这是美国的族谱. 它已经拥有3800万人. 大发娱乐将把它与VHA患者群体联系起来. 大发娱乐试图连接1100万兽医，大发娱乐连接了其中的5%，也就是50万. 但如果你有50万人的医疗数据，你可以将其与家谱联系起来, 想象一下它有多强大.
面试官: 你有这个数据库. 所以我想我不太清楚你打算怎么用它.
Dr. Cannon-Albright: 举个例子, VA人群有一些在其他人群中非常罕见的表型. 如果我想研究海湾战争疾病, 或者创伤后应激综合症, 我很难找到高风险的血统. 因为环境暴露，比如去过海湾或者经历过创伤性事件，是非常罕见的，你可以研究巨大的血统，而没有太多的事件.
所以利用这个资源，我可以反过来做. 所以我找到了所有的退伍军人，没有确认任何人的身份. 只使用身份证号, 大发娱乐可以找到所有的老兵, 例如, 海湾战争病的诊断, 他们将它们与系谱联系起来，看看大发娱乐能找到哪些系谱, 集群意味着谱系, 有海湾战争疾病的相关人群.
现在, 再一次。, 大发娱乐开发了一些工具来测试这个家族的退伍军人中是否有比你预期的更多的海湾战争疾病. 所以当你决定要派谁去参加海湾战争时也许你会考虑到这一点, 或者你要让谁去战斗.
然后, 希望像我说的那样, 有一天,, 当大发娱乐研究这些家庭时, 如果大发娱乐能找到方差, 也许大发娱乐就能明白发生了什么, 也许大发娱乐可以开发出降低发病率的治疗方法.
面试官: 你甚至可以用这些风险模型来找到那些更有可能自杀的人吗, 或者滥用药物, 或者类似的东西, 我认为这在人群中更高?
Dr. Cannon-Albright: 绝对. 再说一次，我有一个可怕的偏见，相信一切都有遗传倾向. 我说这是出于礼貌的偏见，因为在我看来，这是事实. 但是,是的, 所以我认为没有任何一种表现型应该被忽视, 特别是, 就像你说的, 非常重要的事情，比如自杀和有害成瘾. 哇, 如果大发娱乐能找到易感性, 大发娱乐实际上可以做些什么, 那会有多强大?
播音员: 有趣的. 信息丰富的. 而这一切都是为了更好的健康. 大发娱乐是Scope健康科学广播."