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面试官: 检查最新的研究，告诉你最新的突破. 《大发娱乐》节目在范围上播出. 在不久的将来，对大发娱乐的基因序列进行排序将像做血液检查一样成为常规. Dr. 伽柏马斯被聘为犹他大学新成立的基因发现中心的共同负责人. 他们正在建立一条管道，将病人的基因组快速转化为有意义的健康信息.
Dr. 后, 你认为对病人进行DNA测序要多久才能成为常规?
Dr. 伽柏后: 可能是2到5年，这取决于医院, 这取决于医疗系统.
面试官: 哦，你觉得这么快?
Dr. 伽柏后: 我相信，从技术上讲，这将在短短几年内成为可能.
面试官: 所以在这一点上的绊脚石不是测序本身. 这种技术已经很成熟了. 还有哪些障碍需要克服?
Dr. 伽柏后: 测序的价格已经大幅下降. 第一个人类基因组测序花费了大约10亿美元. 现在便宜多了. 大概在1万美元附近. 也有可能以更便宜的价格批量生产.
所以这不一定是价格的问题，还因为人类基因组测序需要时间. 人类基因组的分析还没有完全完成，因此存在分析上的挑战，也存在解释从中得出的信息的挑战. 正如我提到的，在某些情况下，大发娱乐实际上可以理解, 大发娱乐知道如何解释它, 但对于许多疾病，大发娱乐并不十分了解基因和疾病之间的联系.
面试官: 似乎如果大发娱乐要将遗传信息纳入医疗保健，就需要对医疗保健系统进行彻底改革，因为你必须从, 如你所说, 让医生和遗传咨询师知道如何解释这些数据.
Dr. 伽柏后: 是的，这是一个很大的瓶颈. 在研究领域，大发娱乐可以解读一个序列，解读人类基因组，但要将这些转化为诊断知识和治疗决策，需要一个完整的基础设施，而目前还没有. 这些信息必须以某种方式输入到电子病历和其他途径中, 数据标准, 很多技术基础还没有到位，所以这实际上是基因发现中心的任务之一. Mark Yandell和我将共同指导的是建立信息高速公路，这对基因DNA信息的测序一直到临床应用都是必要的.
面试官: 你说有很多步骤来选择治疗方法. 你的专长是什么？?
Dr. 伽柏后: 我的专长实际上是在这个过程的早期阶段. 所以我的实验室正在开发算法, 计算算法和软件来分析DNA序列. 我的实验室的专长是检测和发现基因序列变异，这些变异是导致遗传病或可能导致遗传病易感性的遗传变化.
面试官: 所以问题是当你在看成千上万或者成千上万的序列时, 你如何区分无害的变化和可能对健康产生影响的变化?
Dr. 伽柏后: 这是一个非常非常困难的问题这是另一位联合主任. 他开发了一种可以做到这一点的计算算法. 能够, 基于序列信息和关于疾病的附加信息以及潜在的家庭关系, 能够分离出并挑选出可能导致疾病的极少数序列变异吗.
面试官: 你工作的一部分是处理大数据的问题. 在这种情况下，什么是大数据？你们试图克服的问题是什么?
Dr. 伽柏后: 基因发现中心将主要关注的大数据类型主要是DNA序列数据. 每个人的基因组都有超过30亿个核苷酸或碱基，这些数据必须被有效地存储和分析，以便大发娱乐发现基因.
现在你可以想象如果你要存储数千个, 数以万计的基因组代表了一个巨大的存储和数据分析问题, 因此，我参与的一个研究领域是组织数据，使大发娱乐能够快速访问与特定问题相关的数据部分，并在几秒钟内对这些数据进行分析.
面试官: 我相信，随着越来越多的人进行基因组测序，这个问题会变得越来越困难. 我的意思是，你可能在谈论分析数百万个序列.
Dr. 伽柏后: 总有一天，全人类都会被测序. 可能不是每个人只有一个基因组，因为记住大发娱乐可能在谈论癌症患者. 每个肿瘤活组织检查都有不同的基因组需要分析所以每个样本可能有大量的基因组所以大发娱乐谈论的是在未来几年将收集到的大量数据.
目前的系统还没有真正准备好组织和分析这些数据，所以尽管这可能被视为纯粹的技术，但能够做到这一点将决定大发娱乐在未来几年内有效分析数百万个基因组的能力, 正如你之前问的, 这将是, 在我看来, 这是分析样本群的最大瓶颈之一.
面试官: 你们会看到不同类型的基因组. 你能解释一下吗？?
Dr. 伽柏后: 人类几乎每个细胞的基因组几乎都是相同的，在个体的寿命中可能会发生轻微的变化. 这些被称为体细胞变化，例如，由辐射引起的. 在肿瘤发生过程中, 这就是肿瘤的形成, 细胞的基因组可以被改变, 很明显. 你可以, 在极端情况下, 你可能会失去完整的染色体, 你可以有其他染色体的多个副本, 大量的小范围的基因变化. 实际上，每个肿瘤细胞都有自己的基因组，与旁边的肿瘤细胞不同. 因为这种肿瘤测序是更密集的数据和更密集的分析，这将是大发娱乐有很多兴趣向前发展的领域之一.
面试官: 肿瘤基因组分析如何潜在地大发娱乐患有这些肿瘤的患者?
Dr. 伽柏后: 如果你能对一个人的肿瘤进行测序，你就, 例如, 能够对肿瘤亚型进行分类, 了解特定的突变, 肿瘤基因组中存在的基因突变. 你就能找到正确的治疗方法，正确的药物，来治疗那个人的基因组.
面试官: 你从一开始就参与了人类基因组的测序和分析. 我的意思是，在过去的20或25年的人类基因组计划中. 你对事情的发展感到惊讶吗?
Dr. 伽柏后: 这是个很难回答的问题. 在某些方面，我和人们谈论测序技术，我关注DNA测序, 第一个人类基因组测序的技术和今天可用的技术. 大发娱乐看到，今天大发娱乐能够以比人类基因组计划快一百万倍的速度对基因组进行测序，这是一个惊人的进步.
面试官: 是的.
Dr. 伽柏后: 当然，大发娱乐不会坐享其成, 大发娱乐总是想要更快, 大发娱乐总是有更好的数据, 大发娱乐总是想要更准确的数据, 大发娱乐想要更多的数据，当然，大发娱乐想要更多地了解这些序列告诉大发娱乐的关于疾病的遗传易感性的信息.
面试官: 你做过基因组测序吗?
Dr. 伽柏后: 我没有，我还没有. 也许等我来了大发娱乐，我就会抽出时间来做. 看看我的基因组对我的健康和基因未来的影响会很有趣.
面试官: 有趣，内容丰富，而且都是为了更好的健康. 大发娱乐是Scope健康科学广播.