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面试官: 关于某些智力残疾和自闭症患者的大脑如何不同的新见解, 接下来是《大发娱乐》.
播音员: 检查最新的研究，告诉你最新的突破. 《大发娱乐》在范围频道播出.
面试官: 我正在和医生谈话. 犹他大学神经生物学和解剖学助理教授梅根·威廉姆斯说. Dr. 威廉姆斯, 尽管自闭症和智力障碍非常普遍, 人们对早期发生的生物学变化知之甚少，这些变化可能会使这些人走上这条道路. 但你在大发娱乐发现了一些新的见解.
Dr. 威廉姆斯: 大发娱乐的新研究表明，老鼠大脑中神经元之间的连接存在一种非常特殊的缺陷，这种缺陷在自闭症相关基因中缺失. 我认为大发娱乐研究的独特之处在于自闭症和智力残疾, 在这些疾病中，很难看到连通性的变化，因为它们非常微妙，可能非常小. 这并不是说自闭症患者失去了大脑的一部分.
所以大发娱乐用高分辨率观察了两种非常特殊的神经元类型，并发现了一种非常微妙但非常重要的连接变化.
面试官: 你的研究重点是一种叫做Kirrel3的基因. 你为什么关注那个基因?
Dr. 威廉姆斯: 大约10年前，我开始对这种分子感兴趣. 它在C. 线虫, 哪个是圆虫, 作为突触形成的重要分子, 然后开始有很多人类自闭症和智力残疾的基因组研究表明这种基因与这些疾病有关.
面试官: 简单讲一下，什么是突触?
Dr. 威廉姆斯: 突触是两个脑细胞之间的特殊细胞连接, 这是细胞间交流的关键. 所以你的脑细胞需要突触连接来处理任何类型的信息, 听到, 想.
面试官: 你的研究是调查基因的改变会导致什么缺陷. 所以你通过破坏或敲除老鼠体内的基因来解决这个问题. 你在那里发现了什么?
Dr. 威廉姆斯: Kirrel在两个细胞中表达，它可能大发娱乐这些细胞粘在一起, 因为突触连接是神经元粘合在一起并相互传递信号的地方, 这表明Kirrel可能对这两种非常特殊的细胞类型之间的突触很重要. 所以这两种表达Kirrel的神经元通常有突触连接, 当你想念柯瑞尔的时候, 它们的突触连接少了三分之一.
虽然这似乎是一个相当小的变化, 它会极大地影响整个网络的活动. 所以所有的神经元最终都是相互连接的, 就像城市里的道路一样, 当你干扰其中的30%时, 这一种, 你最终会影响整个大脑的信息流动.
面试官: 好吧，所以大脑的那部分不那么活跃?
Dr. 威廉姆斯: 事实上，这很有趣，因为大发娱乐非常想了解到底是哪些突触在这些疾病中有缺陷. 这些老鼠缺少一些兴奋性突触, 这意味着这些是激活神经网络的突触. 但关键是这些是抑制性神经元上形成的兴奋性突触, 所以大发娱乐真正讨论的是失去兴奋性突触或激活神经元上的突触，使神经网络安静下来.
面试官: 好的,有趣的.
Dr. 威廉姆斯: 所以这是一种双重否定，最终发生的是大发娱乐最终在这些基因敲除小鼠中过度刺激了神经网络.
面试官: 大发娱乐怎么看待这个问题呢，这个想法可能是大脑中有更多的喋喋不休，只是大脑更难控制.
Dr. 威廉姆斯: 这是正确的. 实际上在海马体中, 这是大发娱乐研究的大脑区域, 突触传输通常是非常稀疏的，这种稀疏性允许你 . . . 它被认为可以让你有清晰的记忆, 所以可能发生的事情是，你的大脑中有更高的振动或电子噪音，这可能会抑制独特记忆的编码，它们可能会模糊在一起，或者不那么清晰，这当然会影响学习.
面试官: 你观察年轻的老鼠，大发娱乐知道这些变化是否会随着年龄的增长而持续吗?
Dr. 威廉姆斯: 所以大发娱乐首先研究了年轻的老鼠，因为这是这些疾病最容易被诊断出来的地方, 但大发娱乐也观察了老年老鼠, 也就是大发娱乐所说的成年老鼠. 所以看起来大脑变老的老鼠想念柯瑞尔, 虽然它们的突触不正常, 整个网络活动似乎恢复正常.
面试官: 他们后来补偿了这个变化.
Dr. 威廉姆斯: 这是正确的.
面试官: 有没有可能是这些早期的变化引发了另一系列你还没发现的事件?
Dr. 威廉姆斯: 这是正确的. 在成人中, 年长的老鼠, 突触仍然不正常，特别是当系统受到压力时, 大发娱乐不知道大脑会有什么反应. Kirrel3也在海马外表达, 所以大发娱乐所有的工作都在这个大脑区域, 但它在其他地方表达，大发娱乐可以想象它可能会影响大脑其他区域的突触.
面试官: 你提到Kirrel3已经被发现与有智力障碍或自闭症的人有关或者该基因的突变或变异. 这种联系有多普遍?
Dr. 威廉姆斯: 与自闭症相关的基因仍然只占自闭症患者的一小部分Kirrel就是其中之一患有自闭症和智力残疾的人的比例仍然很低. 所以这很常见，这也是大发娱乐对这些疾病背后的大脑变化知之甚少的原因之一, 但随着个性化医疗的流行词越来越多，基因组测序变得越来越容易, 将来有可能有自闭症和智力残疾的病人如果大发娱乐能确定他们的基因突变导致的, 如果是遗传原因, 然后知道他们是否有Kirrel突变，以及Kirrel的确切缺陷是什么, 患者至少可以告知这些患者的治疗方法.
面试官: 你还有什么要说的吗?
Dr. 威廉姆斯: 我认为大发娱乐论文中真正重要的信息之一是，一个非常小而微妙的突触缺陷可以对电路或网络功能产生非常大的影响, 所以这就是为什么识别这些看似微不足道的东西非常关键, 但是你大脑中这些过度连接的缺陷会放大，导致一些重大问题.
播音员: 有趣，内容丰富，而且都是为了更好的健康. 大发娱乐是Scope健康科学广播.