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面试官: 精准医学就是要承认大发娱乐每个人都是不同的，甚至大发娱乐的基因也是不同的. 大发娱乐将在接下来的《大发体育官网》节目中详细讨论.
播音员: 检查最新的研究，告诉你最新的突破, 科学与研究秀在the Scope上播出.
面试官: 我在和医生说话. Clement Chow是犹他大学人类遗传学助理教授. 给我举一个在不同人身上表现不同的疾病的例子.
Dr. 食物: 囊性纤维化是典型的教科书案例, 当你把这些CF基因有相同突变的病人, 你经常看到的是，他们表现疾病的方式有很多临床差异, 他们是否受到某种感染或者不同的器官是否受到影响. 具有相同致病突变的个体之间的差异可能很大.
面试官: 为什么知道和承认这一点很重要?
Dr. 食物: 现在, 很多药物的开发都是基于这样一种观点，即某种疾病, 说, 癌症或二型糖尿病对每个人来说都是一样的. 它针对一个特定的途径, 这是一种反应，它把每个人的反应和反应看作是一样的.
问题是，在任何疾病、任何患者群体中，几乎都不是这样. 因此，为了考虑更多的个性化治疗和个性化药物, 大发娱乐需要了解每个人的基因组成是如何影响这种疾病在这些人身上的表现以及这与具有不同背景遗传变异的另一组有何不同.
面试官: 所以当涉及到实验室研究时, 这就是大发娱乐如何理解疾病的起因以及如何治疗疾病的方法, 这种遗传多样性在很大程度上被忽视了, 我会说. 这是为什么？?
Dr. 食物: 典型的基因研究或实验室基因研究的模型是在所谓的近亲繁殖菌株和不同的领域进行的, 果蝇遗传学领域采用了一种或两种标准的遗传背景.
面试官: 所以它们基本上是彼此的基因克隆?
Dr. 食物: 是的, 所以基本上它们是基因克隆, 这是确保实验标准化的一种方法，大发娱乐可以得出结论. 它们教会了大发娱乐很多关于生理和遗传疾病的知识但它们并不能真正反映出群体中的变化.
面试官: 所以你在研究这些差异是如何影响一种叫做视网膜色素变性的疾病的.
Dr. 食物: 色素性视网膜炎是一种视网膜变性. 这是一种遗传性失明. 视网膜上的细胞开始退化的原因不同取决于你的视网膜色素沉着的类型.
面试官: 你在实验室里对这种疾病有什么发现?
Dr. 食物: 大发娱乐知道，当你看文献尤其是研究视网膜色素变性患者的论文时, 你可以看到色素性视网膜炎在这些患者身上的表现有很大的异质性.
所以大发娱乐认为大发娱乐可以利用果蝇的基因变异, 果蝇, 为了确定一些可能导致人类群体差异的修饰基因. 大发娱乐所做的就是取了一个果蝇视网膜色素变性的模型并将其与200个基因背景杂交这样就能捕捉到种群中存在的变异, 大发娱乐所知道的变异存在于生物体中.
一旦大发娱乐在200个背景中交叉这个突变, 大发娱乐基本上发现视网膜的变异在这200个菌株之间是非常不同的, 基本上从视网膜几乎完全退化到几乎没有退化. 这是非常惊人的因为在200个不同的背景下都有相同的突变, 200个不同的人基本上就会有200种不同的疾病.
然后大发娱乐利用这种变异来识别修饰基因使用遗传作图策略, 大发娱乐确定了一个很好的修饰基因列表这些修饰基因之前并没有涉及到视网膜色素变性.
面试官: 那么是什么样的修饰基因呢? 很难想象是什么让这种疾病在不同的菌株中看起来如此不同.
Dr. 食物: 正确的, 色素性视网膜炎的核心是视网膜细胞的死亡, 大发娱乐确实发现了大量与细胞深度有关的基因这是导致视网膜细胞最终死亡的原因. 有趣的是，这些基因与细胞死亡或凋亡有关，通常不被认为是这一途径的主要参与者. 所以可能是因为变异不能在不伤害有机体的情况下改变任何特定途径的主要参与者, 所以它可以容忍这些外围成员的变异但可能不能容忍主要成员的变异. 这就是大发娱乐在自然变异中发现的变化通常来自于那些不太重要的参与者.
面试官: 是的，这很有趣.
Dr. 食物: 而不是机体反应的主要驱动因素.
面试官: 在这一点上，你知道你在屏幕上发现的任何修饰符是否也出现在人类身上吗?
Dr. 食物: 大发娱乐还不知道它们是否能改变人类的疾病, 但大发娱乐正在与这个小组合作，观察视网膜色素变性基因突变患者的序列，看看是否有这些 . . . 如果这些修饰基因中的任何一个发生了突变可能会改变他们的疾病, 这项工作现在正在进行.
面试官: 那么为什么做这类工作很重要呢?
Dr. 食物: 个性化治疗依赖于人是不同的这一观点, 每个人的基因都有点不同，这导致了疾病的差异. 所以大发娱乐希望通过研究模式生物的遗传变异，大发娱乐有一个很好的控制方法来开始打破这些影响, 哪些在人类群体中更难做到. 所以大发娱乐认为大发娱乐可以通过这种方式利用模式生物取得一些进展.
面试官: 美国国立卫生研究院现在正在推动确保实验室对女性和男性细胞或动物或任何东西进行研究. 你认为这种类型的工作是下一波浪潮吗?
Dr. 食物: 我认为人们越来越适应这种差异, 尽管我认为它也有很多阻力，因为它使实验室环境变得复杂. 这使得大发娱乐更难得出确切的结论, 这就是科学所习惯的, 但科学上确实没有任何确定的结论.
播音员: 有趣，内容丰富，而且都是为了更好的健康. 大发娱乐是Scope健康科学广播.